Premature Ovarian Failure 11 (POF11)

卵巢早衰11型(来自ICD-11)
别称:
Pof11
Ovarian Failure, Premature, Type 11
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
早发性卵巢功能不全11,也称为pof11,与紫外线敏感综合症1和年龄相关性黄斑变性5有关。与早发性卵巢功能不全11有关的重要基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子)。在该疾病的背景下,孕酮和聚雌二醇磷酸盐已被提及。相关的表型是继发性闭经和寡月经。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
4
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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