Primary Microcephaly

Alias:
Microcephaly, Primary
True Microcephaly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头畸形,也称为小头畸形,主要与小头畸形1,主要,常染色体隐性有关。小头畸形的一个重要基因是CENPJ(中心粒蛋白J),其相关通路/超级通路包括EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成和细胞器生物发生和维护中。附属组织包括大脑和皮层,相关表型包括生长/大小/身体区域和稳态/新陈代谢。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
76
526
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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