Premature Aging Syndrome, Penttinen Type (PENTT)

Penttinen型早衰综合征(来自ICD-11)
别称:
Acroosteolysis-Keloid-Like Lesions-Premature Aging Syndrome
Penttinen-Aula Syndrome
Penttinen Syndrome
Pentt
Aging, Premature, Syndrome, Penttinen Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
早老症,Penttinen 型,又称掌趾角化病样病变-早老症,与早老症和早衰症有关。与早老症,Penttinen 型相关的基因是 PDGFRB(血小板衍生生长因子受体β)。相关组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型为早老外观和手远节指骨溶骨性缺陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
2
35
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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