Premature Ovarian Failure 1 (POF1)

早发性卵巢功能不全1，也称为脆弱X相关性原发性卵巢功能不全，与佩罗特综合症和眼睑下垂、上睑下垂和反向内眦有关，症状包括盆腔疼痛。与早发性卵巢功能不全1有关的重要基因是FMR1（脆弱X信使核糖核酸1），其相关通路/超级通路包括原发性卵巢功能不全和卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统。在该疾病的背景下，已提到的药物有诺雷酮和甘瑞列克斯。附属组织包括脂肪、脐带和骨髓，相关表型为循环性促性腺激素水平升高和早发性卵巢功能不全。