Primary Lateral Sclerosis, Juvenile (PLSJ)

青少年原发性侧索硬化(来自ICD-11)
别称:
Juvenile Primary Lateral Sclerosis
Jpls
Juvenile Pls
Plsj
Sclerosis, Lateral, Juvenile Primary
Primary Lateral Sclerosis Juvenile
Pls, Juvenile
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原发性侧索硬化症,青少年型,又称青少年原发性侧索硬化症,与侧索硬化症和遗传性痉挛性截瘫有关,症状包括上运动神经元征象。与青少年型原发性侧索硬化症相关的重要基因是ALS2(Alsin Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor ALS2)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为痉挛和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
--
2
12
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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