Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities (PASNA)

原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常(来自ICD-11)
别称:
Pasna
Aldosterone-Producing Adenoma with Seizures and Neurological Abnormalities
Primary Hyperaldosteronism-Seizures-Neurological Abnormalities Syndrome
Aldosteronism, Primary, Seizures, and Neurologic Abnormalities
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疾病模型
文献报道
原发性醛固酮增多症、癫痫发作和神经异常,也称为pasna,与视觉癫痫和康恩综合症有关,症状包括肌阵挛性癫痫发作。与原发性醛固酮增多症、癫痫发作和神经异常有关的重要基因是CACNA1D(钙电压门控通道亚基α1D)。相关组织包括心脏,相关表型为高血压和醛固酮增多症。
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遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1
8
1

疾病表征

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基因 & 突变

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