Premature Ovarian Failure 7 (POF7)

卵巢早衰7型(来自ICD-11)
别称:
Adrenocortical Insufficiency
Adrenal Insufficiency, Nr5a1-Related
Pof7
Ovarian Failure, Premature, Type 7
Corticoadrenal Insufficiency Nos
Adrenal Cortical Hypofunction
Adrenocortical Hypofunction
Adrenal Cortex Hypofunction
Adrenal Gland Insufficiency
Corticoadrenal Hypofunction
Adrenal Cortex Deficiency
Corticoadrenal Deficiency
Suprarenal Insufficiency
Aldosterone Deficiency
Adrenal Insufficiency
Adrenal Hypofunction
Adrenal Failure Nos
Hypoadrenocorticism
Hypoaldosteronism
Hypoadrenalism
Hypoadrenia
Ainr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
早发性卵巢功能不全7,也称为肾上腺皮质功能不全,与皮质醇甲氧基化酶I缺乏和家族性低肾上腺皮质功能有关。与早发性卵巢功能不全7相关的基因是NR5A1(核受体亚家族5组A成员1),其相关通路/超级通路包括G-βγ信号通路和多肽激素代谢。在该疾病的背景下提到了药物曲安奈德和阿托伐他汀。附属组织包括肾上腺皮质和肾上腺,相关表型为循环促卵泡激素水平升高和循环黄体生成素水平升高。
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相关ID:
MESH:D000309
ICD11:733056203

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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4
57
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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