Primary Agammaglobulinemia

原发性无丙种球蛋白血症(来自翻译大模型)
别称:
Antibody Deficiency with Near-Normal Immunoglobulins or with Hyperimmunoglobulinaemia
Immunoglobulin Deficiency with Near-Normal Immunoglobins
Immunoglobulin Deficiency with Hyperimmunoglobulinaemia
Antibody Immunodeficiency with Hyperimmunoglobulinaemia
Antibody Deficiency with Hyperimmunoglobulinaemia
Antibody Deficiency Syndrome
Immunoglobulin Deficiency
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原发性无丙种球蛋白血症,又称近正常免疫球蛋白或高免疫球蛋白血症,与常见变异型免疫缺陷和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与原发性无丙种球蛋白血症相关的基因是TNFRSF13C(肿瘤坏死因子受体超家族成员13C),其相关通路/超通路包括肿瘤坏死因子超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能和BAFF在B细胞信号传导中。在该疾病的背景下提到了免疫球蛋白和静脉注射免疫球蛋白。附属组织包括B细胞。
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相关ID:
ICD11:29897844

基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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13
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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