Primary Congenital Glaucoma
先天性青光眼(来自翻译大模型)
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原发性先天性青光眼与青光眼3、婴儿期原发性B型和青光眼3、先天性原发性A型有关。与原发性先天性青光眼有关的重要基因是CYP1B1(细胞色素P450家族1亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的BMP信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有透明质酸和内皮生长因子。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为肌肉和视觉/眼睛。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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90
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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年代
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