Primary Autosomal Recessive Microcephaly (MCPH)

Alias:

Autosomal Recessive Primary Microcephaly

Mcph

True Microcephaly

Microcephalia Vera

Microcephaly Vera

Microcephaly, Primary, Autosomal Recessive

Microcephaly, Primary Autosomal Recessive

Microcephaly Primary Hereditary

Primary Microcephaly

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

原发性常染色体隐性小头畸形，又称常染色体隐性原发性小头畸形，与小头畸形5、常染色体隐性原发性小头畸形和小头畸形9、常染色体隐性原发性小头畸形有关。与原发性常染色体隐性小头畸形有关的重要基因是MCPH1（微小头蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用。附属组织包括脑和眼，相关表型为全球发育延迟和小头畸形。

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MALACARDS：PRM031