Primary Autosomal Recessive Microcephaly (MCPH)

原发性常染色体隐性小头畸形(来自翻译大模型)

别称:

Autosomal Recessive Primary Microcephaly

Mcph

True Microcephaly

Microcephalia Vera

Microcephaly Vera

Microcephaly, Primary, Autosomal Recessive

Microcephaly, Primary Autosomal Recessive

Microcephaly Primary Hereditary

Primary Microcephaly

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

原发性常染色体隐性小头畸形，又称常染色体隐性原发性小头畸形，与小头畸形5、常染色体隐性原发性小头畸形和小头畸形9、常染色体隐性原发性小头畸形有关。与原发性常染色体隐性小头畸形有关的重要基因是MCPH1（微小头蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用。附属组织包括脑和眼，相关表型为全球发育延迟和小头畸形。

查看原文参与反馈