Paramyotonia Congenita (PMC)

先天性副肌强直症(来自ICD-11)

别称:

Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg

Pmc

Paralysis Periodica Paramyotonica

Eulenburg Disease

Paralysis Periodica Paramyotonia

Paramyotonia Congenita Without Cold Paralysis

Von Eulenburg Paramyotonia Congenita

Myotonia Congenita Intermittens

Von Eulenberg's Disease

Eulenburg Syndrome

Paramyotonia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性肌强直症，也称为PMC，与肌强直和周期性麻痹有关，症状包括肌肉僵硬和肌痛。与先天性肌强直症有关的重要基因是SCN4A（钠电压门控通道α亚基4），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和cAMP依赖性PKA的激活。在该疾病的背景下提到了拉莫三嗪和双氯芬酸胺。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型为吞咽困难和新生儿低张力。

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