Primary Hypertrophic Osteoarthropathy (PDP)

原发性高血压性骨关节病(来自翻译大模型)
别称:
Pachydermoperiostosis
Osteoarthropathy, Primary Hypertrophic
Touraine-Solente-Gole Syndrome
Pdp
Idiopathic Hypertrophic Osteoarthropathy
Pachydermoperiostosis Syndrome
Pachydermoperiostosis of Nail
Pho
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原发性肥大性骨关节病,又称厚皮性骨关节病,与肥大性骨关节病、常染色体隐性遗传型1型和继发性肥大性骨关节病有关,症状包括关节痛、潮红和跖痛。与原发性肥大性骨关节病有关的重要基因是HPGD(15-羟基前列腺素脱氢酶),其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和β-2肾上腺素依赖性CFTR表达。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托昔布和麻醉药。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为多汗症和异常皮质骨形态。
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相关ID:
MESH:D010004

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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14
85
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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