Primary Cerebellar Degeneration

原发性小脑萎缩(来自翻译大模型)
别称:
Cerebellar Degenerations, Primary
Spinocerebellar Degenerations
Spinocerebellar Degeneration
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原发性小脑萎缩,又称小脑萎缩、原发性,与弗里德里希共济失调和多系统萎缩1有关,症状包括共济失调、小脑共济失调和肌阵挛。与原发性小脑萎缩有关的重要基因是ATXN1(Ataxin 1)。在该疾病的背景下,提到了TA 0910和Nootropic Agents药物。附属组织包括小脑和皮层,相关表型为行为/神经系统。
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相关ID:
MESH:D013132

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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9
95
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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