Primary Polycythemia

原发性多血症(来自翻译大模型)

别称:

Familial Erythrocytosis

Congenital Erythrocytosis

Primary Inherited Polycythaemia

Primary Familial Polycythaemia

Primary Familial Polycythemia

Benign Familial Polycythemia

Hereditary Erythrocytosis

Erythrocytosis, Familial

Familiar Polycythemia

Familial Polycythemia

Polycythemia Vera

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

原发性红细胞增多症，又称为家族性红细胞增多症，与真性红细胞增多症和家族性红细胞增多症8型有关，症状包括头晕、疲劳和头痛。与原发性红细胞增多症相关的基因是VHL（Von Hippel-Lindau肿瘤抑制因子），其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，乳糖醇和药物解决方案已被提及。相关组织包括心脏和大脑，相关表型为shRNA丰度增加（Z-score>2）和生长/大小/身体部位。

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