Primary Hyperparathyroidism

原发性甲状旁腺功能亢进症(来自翻译大模型)
别称:
Familial Primary Hyperparathyroidism
Hyperparathyroidism, Primary
Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type 1
Familial Benign Hypercalcemia
Familial Hyperparathyroidism
Hyperparathyroidism Primary
Parathyroid Enlargement
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原发性甲状旁腺功能亢进,也称为家族性原发性甲状旁腺功能亢进,与甲状旁腺功能亢进、新生儿严重甲状旁腺功能亢进和伴有颌骨肿瘤的甲状旁腺功能亢进有关。与原发性甲状旁腺功能亢进有关的重要基因是 MEN1(Menin 1),其相关通路/超级通路包括信号转导和 G alpha (s) 信号事件。在该疾病的背景下,已提到的药物有鲑鱼降钙素和西那卡塞。附属组织包括骨和肾,相关表型为稳态/新陈代谢和内分泌/外分泌腺
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相关ID:
MESH:D049950
ICD11:817194045

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
40
627
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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