Primary Hyperoxaluria

原发性高草酸尿症(来自翻译大模型)

别称:

Hyperoxaluria, Primary

Hyperoxaluria

Oxalosis

Primary Oxalosis

Peroxisomal Alanine:glyoxylate Aminotransferase Deficiency

D-Glycerate Dehydrogenase Deficiency

Primary Hyperoxaluria, Type I

Primary Hyperoxaluria Type 2

Hepatic Agt Deficiency

Hyperoxaluria Primary

Congenital Oxaluria

Glycolic Aciduria

Glyceric Aciduria

Oxaluria, Primary

Primary Oxaluria

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

原发性高草酸尿症，也称为高草酸尿症，主要类型ii和高草酸尿症，主要类型iii有关，症状包括骨痛。与原发性高草酸尿症相关的基因是AGXT（丙氨酸-草酰乙酸氨基转移酶），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和减数分裂。在该疾病的背景下提到了达格列净和氢氯噻嗪。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为草酸钙肾结石和高草酸尿症。

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