Prolidase Deficiency (PD)

脯氨酰二肽酶缺乏症，又称高咪唑二肽尿症，与阵发性极端疼痛障碍和脾肿大有关，症状包括皮肤紫癜。与脯氨酰二肽酶缺乏症相关的重要基因是PEPD（肽酶D），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合征和L-精氨酸代谢的超级通路。附属组织包括皮肤和脾脏，相关表型包括听力障碍和鼻梁下陷。