Parkinsonism-Dystonia 2, Infantile-Onset (PKDYS2)

婴儿期起病帕金森-肌张力障碍2型(来自ICD-11)
别称:
Brain Dopamine-Serotonin Vesicular Transport Disease
Parkinsonism-Dystonia, Infantile, 2
Pkdys2
Brain Monoamine Vesicular Transport Disease
Infantile Parkinsonism-Dystonia 2
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕金森病-肌张力障碍2型,婴儿型,又称脑多巴胺-5-羟色胺囊泡运输疾病,与肌张力低下和帕金森病有关。与帕金森病-肌张力障碍2型,婴儿型相关的基因是SLC18A2(溶质载体家族18成员A2)。相关组织包括脑和眼,相关表型为眼动异常和上睑下垂
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
<1/1000000
1
10
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部