Parkinsonism-Dystonia 1, Infantile-Onset (PKDYS1)

帕金森病-肌张力障碍1型，婴儿期，也称为帕金森病-肌张力障碍，婴儿期，与非典型多巴胺转运体缺乏症和slc6a3相关多巴胺转运体缺乏症有关，症状包括便秘、肌肉僵硬和震颤。帕金森病-肌张力障碍1型，婴儿期的一个重要基因是SLC6A3（溶质载体家族6成员3）。相关组织包括眼睛和舌头，相关表型是全球发育延迟和肌张力亢进。