Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset (PARK6)

常染色体隐性早发性帕金森病6型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson Disease 6
Parkinson Disease 6
Park6
Parkinson Disease 6, Early Onset
Parkinson's Disease 6
Parkinson Disease, Autosomal Recessive Early-Onset, Digenic, Pink1/dj1
Parkinson Disease Autosomal Recessive Early-Onset Digenic Pink1/dj1
Parkinson Disease, Type 6, Autosomal Recessive, Early-Onset
Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson Disease Type 6
Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson's Disease 6
Parkinson Disease 6 Late-Onset Susceptibility to
Parkinson Disease 6, Early-Onset
Early-Onset Parkinson Disease 6
Parkinson Disease 6 Early-Onset
Parkinsonism Young Adult Onset
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕金森病6型,常染色体隐性早发型,也称为常染色体隐性早发型帕金森病6型,与早发型帕金森病和帕金森症有关,症状包括肌肉僵硬、运动迟缓和静息性震颤。与帕金森病6型,常染色体隐性早发型相关的基因是PINK1(PTEN诱导的激酶1),其相关通路/超级通路包括帕金森病通路。氟脱氧葡萄糖F18和疫苗在该疾病的背景下被提及。相关组织包括大脑和皮层,相关表型为高反射和抑郁。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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7
46
56

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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