Parkinson Disease 15, Autosomal Recessive Early-Onset (PARK15)

常染色体隐性早发性帕金森病15型(来自ICD-11)
别称:
Parkinsonian-Pyramidal Syndrome
Pallidopyramidal Syndrome
Parkinson Disease 15, Autosomal Recessive
Pallido-Pyramidal Syndrome
Parkinson's Disease 15
Park15
Pkps
Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson's Disease 15
Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson Disease 15
Parkinson Disease 15 Autosomal Recessive
Parkinson Disease, Type 15
Parkinson Disease 15
Pps
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕金森病15型,常染色体隐性早发型,也被称为帕金森样锥体束综合症,与帕金森病1型,常染色体显性遗传和神经退行性脑铁沉积2a有关,症状包括肌肉僵硬、震颤和运动迟缓。与帕金森病15型,常染色体隐性早发型相关的基因是FBXO7(F-Box蛋白7),其相关通路/超级通路包括神经科学和自噬。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为锥体束异常和帕金森病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
青少年
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24
211
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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