Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant (PARK1)

常染色体显性帕金森病1型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Dominant Parkinson Disease 1

Atypical Parkinson Disease

Parkinson's Disease 1

Parkinson Disease 1

Park1

Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant Lewy Body

Autosomal Dominant Parkinson's Disease 1

Parkinson Disease Autosomal Dominant 1

Parkinson Disease, Familial, Type 1

Parkinson Disease Familial Type 1

Parkinson Disease, Type 1

Lewy Body Parkinsonism

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

帕金森病1型，常染色体显性，也称为常染色体显性帕金森病1型，与库弗-拉克贝综合征和多系统萎缩1型有关，症状包括肌肉僵硬、肌阵挛和睡眠障碍。与帕金森病1型，常染色体显性相关的基因是SNCA（α-突触核蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和帕金森病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有多巴胺和左旋多巴。相关组织包括大脑和下丘脑，相关表型为行走能力丧失和僵硬。

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