Porokeratosis 1, Multiple Types (POROK1)

多型性汗孔角化病1型(来自ICD-11)
别称:
Porokeratosis of Mibelli
Porokeratosis 1, Mibelli Type
Porok1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多型性皮孔症,又称为米贝利氏皮孔症,与皮孔症和线性皮孔症有关。与多型性皮孔症相关的基因是PMVK(磷酸甲戊酮激酶),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和胆固醇生物合成的超级通路。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为角化过度和皮肤的缺血/发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
2
7
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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