Porokeratosis 1, Multiple Types (POROK1)

多型性皮孔症，又称为米贝利氏皮孔症，与皮孔症和线性皮孔症有关。与多型性皮孔症相关的基因是PMVK（磷酸甲戊酮激酶），其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和胆固醇生物合成的超级通路。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为角化过度和皮肤的缺血/发育不良。