Porokeratosis 3, Multiple Types (POROK3)

多型性汗孔角化病3型(来自ICD-11)
别称:
Porokeratosis, Disseminated Superficial Actinic, 1
Porokeratosis 3, Disseminated Superficial Actinic Type
Porok3
Dsap1
Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis 1
Porokeratosis, Type 3, Multiple Types
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
3型多型性多孔角化病,又称多孔角化病、散在性表浅性日光性皮炎1型,与多孔角化病和4型多型性多孔角化病、散在性表浅性日光性皮炎有关。与3型多型性多孔角化病相关的基因是MVK(甲羟戊酸激酶)。相关组织包括皮肤和肺,相关表型包括指甲发育不良和多孔角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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4
83

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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