Parkinson Disease 14, Autosomal Recessive (PARK14)

常染色体隐性帕金森病14型(来自ICD-11)
别称:
Park14
Autosomal Recessive Parkinson Disease 14
Dystonia-Parkinsonism, Paisan-Ruiz Type
Pla2g6-Related Dystonia-Parkinsonism
Dystonia-Parkinsonism, Adult-Onset
Dystonia-Parkinsonism Adult-Onset
Adult-Onset Dystonia-Parkinsonism
Parkinson's Disease 14
Parkinson Disease 14
Autosomal Recessive Parkinson's Disease 14
Parkinson Disease 14 Autosomal Recessive
Dystonia-Parkinsonism Paisan-Ruiz Type
Parkinson Disease, Type 14
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕金森病14,常染色体隐性,也称为park14,与脑铁积累2a和神经轴突性退行性病变有关,症状包括肌肉僵硬、肌肉痉挛和震颤。与帕金森病14,常染色体隐性有关的重要基因是PLA2G6(磷脂酶A2组VI),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和Ras信号通路。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型为痉挛和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
青少年
<1/1000000
6
45
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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