Parkinsonism with Spasticity, X-Linked (XPDS)

X-连锁帕金森病伴痉挛(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Parkinsonism-Spasticity Syndrome
Xpds
X-Linked Parkinsonism with Spasticity
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕金森病伴痉挛,X连锁,也称为X连锁帕金森病-痉挛综合征,与脑-眼-面-骨骼综合征和Xeroderma pigmentosum-Cockayne综合征复合体有关,其症状包括齿轮样僵硬、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病伴痉挛,X连锁相关的基因是ATP6AP2(ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2),其相关通路/超级通路包括调节TP53活性和DNA修复通路,完整网络。相关表型是齿轮样僵硬和静息震颤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
青少年
<1/1000000
15
73
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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