Parkinson Disease 20, Early-Onset (PARK20)

早发性帕金森PARKINSON病20型(来自ICD-11)
别称:
Early-Onset Parkinson Disease 20
Parkinson's Disease 20
Park20
Parkinson Disease, Type 20, Early-Onset
Early-Onset Parkinson's Disease 20
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕金森病20型,早发型,又称早发型帕金森病20型,与发育性和癫痫性脑病53和帕金森病有关,症状包括肌肉僵硬、震颤和运动迟缓。与帕金森病20型,早发型相关的基因是SYNJ1(突触囊泡蛋白1),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂酰肌醇代谢。相关组织包括眼和脑,相关表型为构音障碍和吞咽困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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10
41
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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