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中文Prekallikrein Deficiency (PKKD)
前激肽释放酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Fletcher Factor Deficiency
Pkk Deficiency
Pkkd
Congenital Prekallikrein Deficiency
Inherited Prekallikrein Deficiency
Fletcher Factor Deficiency
Prekallikrein Deficiency
Fletcher Trait
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凝血酶原激酶缺乏症，也称为弗莱彻因子缺乏症，与红细胞丙酮酸激酶缺乏症和因子十二缺乏症有关。与凝血酶原激酶缺乏症相关的基因是KLKB1（激肽释放酶B1），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。相关组织包括心脏和B细胞，相关表型为延长部分血浆凝血酶原时间以及循环中前激肽释放酶浓度降低。
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