Progressive Myoclonus Epilepsy 8 (EMP8)

进行性肌阵挛癫痫8(来自翻译大模型)
别称:
Progressive Myoclonic Epilepsy Due to Cers1 Deficiency
Progressive Myoclonus Epilepsy Type 8
Pme Type 8
Emp8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
进行性肌阵挛性癫痫8,也称为由于CERS1缺乏导致的进行性肌阵挛性癫痫,与癫痫、进行性肌阵挛性癫痫8和严重先天性中性粒细胞减少症1有关。与进行性肌阵挛性癫痫8有关的重要基因是PPP4R3C(蛋白磷酸酶4调节亚基3C),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦联蛋白产生的热量。和整合乳腺癌通路。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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