Progressive Myoclonus Epilepsy 6 (EPM6)

进行性肌阵挛癫痫6(来自翻译大模型)

别称:

Gosr2-Related Progressive Myoclonus Ataxia

North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy

Progressive Myoclonus Epilepsy Type 6

Pme Type 6

Epm6

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

进行性肌阵挛性癫痫6，也称为gosr2相关的进行性肌阵挛性共济失调，与unverricht和lundborg的肌阵挛性癫痫和肌阵挛性癫痫有关。与进行性肌阵挛性癫痫6有关的重要基因是GOSR2（高尔基体SNARE受体复合物成员2），其相关通路/超通路包括碳水化合物代谢疾病。附属组织包括大脑，相关表型为神经系统。

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