Progressive Myoclonus Epilepsy 1b

进行性肌阵挛癫痫1b(来自翻译大模型)
别称:
Epm1b
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
进行性肌阵挛癫痫1b,也称为epm1b,与癫痫、进行性肌阵挛1b和17q23.1-q23.2染色体缺失综合征有关。与进行性肌阵挛癫痫1b有关的重要基因是PRICKLE1(Prickle平面细胞极性蛋白1)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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9
53
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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