Progressive Myoclonus Epilepsy 7 (EPM7)

进行性肌阵挛性癫痫7(来自翻译大模型)
别称:
Myoclonus Epilepsy and Ataxia Due to Potassium Channel Mutation
Progressive Myoclonic Epilepsy Due to Kv3.1 Deficiency
Progressive Myoclonus Epilepsy Type 7
Pme Type 7
Epm7
Meak
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
进行性肌阵挛性癫痫7,又名钾通道突变引起的肌阵挛性癫痫和共济失调,与乌尔夫里希特和隆博格肌阵挛性癫痫以及肌阵挛性癫痫有关。与进行性肌阵挛性癫痫7有关的重要基因是KCNC1(钾电压门控通道C亚家族成员1)。附属组织包括肺和脑。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
9
54
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部