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中文Progressive Myoclonus Epilepsy 3 (EPM3)
进行性肌阵挛癫痫3(来自翻译大模型)
别称:
Cln14 Disease
Progressive Myoclonic Epilepsy Due to Kctd7 Deficiency
Progressive Myoclonus Epilepsy Type 3
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 14
Epilepsy, Progressive Myoclonic 3
Pme Type 3
Epm3
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进行性肌阵挛癫痫3，也称为cln14病，与癫痫、进行性肌阵挛癫痫3有关，伴有或不伴有细胞内包涵体和癫痫、特发性全面性5。与进行性肌阵挛癫痫3有关的重要基因是KCTD7（钾通道四聚体结构域包含7）。相关表型为神经系统和行为/神经病学。
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相关ID：
MESH：C567095
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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分值
突变数量
靶点药物
药物名称
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临床阶段
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类型
名称
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文献报道
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