Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 3 (PEOB3)

常染色体隐性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失3型(来自ICD-11)
别称:
Peob3
Progressive External Ophthalmoplegia, Autosomal Recessive 3
Autosomal Recessive Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions 3
Progressive External Ophthalmoplegia with Mi Dna Deletions, Autosomal Recessive 3
Autosomal Recessive Progressive External Ophthalmoplegia 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性3型,也称为PEO3。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性3型有关的重要基因是TK2(胸苷激酶2)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为眼睑下垂和吞咽困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
1

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
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文献报道

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