Progressive Supranuclear Palsy-Pure Akinesia with Gait Freezing Syndrome

进行性核上性麻痹-纯运动不能伴步态冻结综合征(来自翻译大模型)
别称:
Psp-Pure Akinesia with Gait Freezing
Psp-Pagf
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
进行性核上性麻痹-纯运动障碍伴步态冻结综合征,也称为psp-pure akinesia with gait freezing,与核上性麻痹、进行性有关。与进行性核上性麻痹-纯运动障碍伴步态冻结综合征相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白tau)。相关组织包括苍白球和下丘脑,相关表型为运动障碍和步态冻结。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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成年期
1-9/100000
1
49
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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