Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia (PPRD)

进行性假性类风湿病发育不良(来自ICD-11)

别称:

Progressive Pseudorheumatoid Arthropathy of Childhood

Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda-Progressive Arthropathy Syndrome

Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda with Progressive Arthropathy

Arthropathy, Progressive Pseudorheumatoid, of Childhood

Sedt-Pa

Pprd

Ppac

Ppd

Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda with Progressive Arthropathy;

Dysplasia, Pseudorheumatoid, Progressive

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

进行性假性类风湿性关节炎，也称为儿童进行性假性类风湿性关节炎，与脊柱侧弯和捷克发育不良有关。与进行性假性类风湿性关节炎相关的基因是CCN6（细胞通讯网络因子6），其相关通路/超级通路包括发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转激活和免疫反应MHC II类抗原呈递。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为鸭步和关节肿胀

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