Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC)

进行性家族性内脏胆汁淤积症(来自翻译大模型)
别称:
Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic
Abcb4-Related Intrahepatic Cholestasis
Pfic - [progressive Familial Intrahepatic Cholestasis]
Cholestasis, Intrahepatic, Familial, Progressive
Low Γ-Gt Familial Intrahepatic Cholestasis
Abcb11-Related Intrahepatic Cholestasis
Atp8b1-Related Intrahepatic Cholestasis
Pfic; Byler Disease
Mdr3 Deficiency
Bsep Deficiency
Fic1 Deficiency
Byler Syndrome
Byler Disease
Pfic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
进行性家族性内源性胆汁淤积症,也称为胆汁淤积,进行性家族性内源性,与胆汁淤积,进行性家族性内源性,5和胆汁淤积,进行性家族性内源性,4有关,症状包括腹泻、黄疸和瘙痒。与进行性家族性内源性胆汁淤积症相关的重要基因是ABCB11(ATP结合盒家族B成员11),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有胆汁酸和盐以及胆甾胺树脂。相关组织包括肝脏和胰腺,相关表型为生长发育不良和脾肿大。
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相关ID:
ICD11:1457142642

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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50
341
62

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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