Progressive Familial Heart Block, Type Ia (PFHB1A)

进行性家族性心脏传导阻滞1A型(来自ICD-11)

别称:

Bundle Branch Block

Hereditary Bundle Branch System Defect

Heart Block, Nonprogressive

Progressive Familial Heart Block Type Ia

Lenegre-Lev Disease

Pfhb1a

Pfhbia

Heart Block, Progressive Familial, Type I

Progressive Familial Heart Block, Type 1a

Cardiac Conduction Defect, Progressive

Pccd

Hbbd

Heart Block, Progressive, Familial, Type 1a

Progressive Familial Heart Block Type I

Progressive Cardiac Conduction Defect

Progressive Familial Heart Block 1a

Heart Block, Progressive, Type Ia

Conduction Disorder of the Heart

Cardiac Conduction Defect

Bundle-Branch Block

Pfhbi

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

进行性家族性心室传导阻滞Ia型，也称为束支传导阻滞，与布加达综合征1和室性心动过速，家族性阵发性1有关，症状包括胸痛、呼吸困难和晕厥发作。与进行性家族性心室传导阻滞Ia型相关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚单位5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和cAMP依赖性PKA的激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有泼尼松和泼尼松酸。相关组织包括心脏和房室结，相关表型为延长的PR间期和右束支传导阻滞。

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