Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 5 (PEOA5)

常染色体显性线粒体DNA缺失性进行性眼外肌麻痹5型(来自ICD-11)

别称:

Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 5

Peoa5

Ophthalmoplegia, External, Progressive, with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, Type 5

Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions 5

Progressive External Ophthalmoplegia, Autosomal Dominant 5

Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia 5

Progressive External Ophthalmoplegia Autosomal Dominant 5

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性5型，也称为进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性，5型，与视杆视锥性视网膜病变、感觉神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍以及线粒体DNA耗竭综合征8a有关。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性5型相关的重要基因是RRM2B（核糖核苷酸还原酶调节TP53诱导亚基M2B）。相关表型为听力障碍和焦虑。

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