Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 4 (PEOA4)

常染色体显性伴线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹症4型(来自ICD-11)

别称:

Peoa4

Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 4

Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions 4

Chronic Progressive External Ophthalmoplegia

Ophthalmoplegia, External, Progressive, with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, Type 4

Progressive External Ophthalmoplegia, Autosomal Dominant 4

Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia 4

Progressive External Ophthalmoplegia Autosomal Dominant 4

Ocular Myopathy of Von Graefe-Fuchs

Mitochondrial Ocular Myopathy

Kearns-Sayre Syndrome

Graefe Disease

Cpeo

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

进行性外展性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性4型，也称为PEOA4，与进行性外展性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1型和线粒体神经胃肠脑病有关，其症状包括小脑共济失调、癫痫和肌肉无力。与进行性外展性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性4型有关的重要基因是POLG2（DNA聚合酶γ2，辅助亚基），其相关通路/超通路包括核苷酸代谢和嘧啶代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基色原-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为癫痫和发育不良。

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