Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3 (PEOA3)

常染色体显性线粒体DNA耗竭性进行性眼外肌麻痹3型(来自ICD-11)

别称:

Peoa3

Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 3

Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions 3

Chronic Progressive External Ophthalmoplegia

Ophthalmoplegia, External, Progressive, with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, Type 3

Progressive External Ophthalmoplegia, Autosomal Dominant, 3

Progressive External Ophthalmoplegia, Autosomal Dominant 3

Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia 3

Progressive External Ophthalmoplegia Autosomal Dominant 3

Ocular Myopathy of Von Graefe-Fuchs

Mitochondrial Ocular Myopathy

Kearns-Sayre Syndrome

Graefe Disease

Cpeo

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

进行性外展性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3型，也称为PEOA3，与线粒体肌病和线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作有关，其症状包括小脑共济失调、癫痫和肌肉无力。与进行性外展性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3型有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase），其相关通路/超级通路包括原发性卵巢功能不全。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基色原-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和口吃。

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