Progressive Muscular Atrophy (PMA)

进行性肌营养不良(来自翻译大模型)
别称:
Progressive Spinal Muscular Atrophy
Pure Progressive Muscular Atrophy
Hereditary Sma - [spinal Muscle Atrophy]
Pma - [progressive Muscular Atrophy]
Progressive Spinal Muscle Atrophy
Hereditary Spinal Muscle Atrophy
Duchenne-Aran Muscle Atrophy
Progressive Muscle Atrophy
Duchenne-Aran Atrophy
Pma
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
进行性肌营养不良,也称为进行性脊髓肌萎缩,与脊髓性肌萎缩、I型和远端遗传性运动神经病、常染色体显性8型有关。与进行性肌营养不良有关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括神经科学和物理化学特性以及毒性相关通路。在该疾病的背景下提到了利福昔明和神经营养药物。附属组织包括骨髓和骨骼肌,相关表型为神经系统和稳态/代谢。
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:D009134
ICD11:1282359533

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
成年期
--
21
262
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部