Periodic Fever, Immunodeficiency, and Thrombocytopenia Syndrome (PFITS)

周期性发热-免疫缺陷-血小板减少综合征(来自ICD-11)
别称:
Lazy Leukocyte Syndrome
Pfits
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文献报道
周期性发热、免疫缺陷和血小板减少症,也被称为懒白细胞综合征。与周期性发热、免疫缺陷和血小板减少症相关的基因是WDR1(WD重复域1)。相关组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型包括复发性感染和B淋巴细胞减少。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
12

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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