登录|免费注册
中文Periodic Paralysis
周期性麻痹(来自翻译大模型)
别称:
Familial Recurrent Paralysis
Familial Periodic Paralysis
Myotonic Periodic Paralysis
Myoplegic Dystrophy
Familial Myoplegia
Familial Paralysis
Periodic Myotonia
Westphal Disease
Cavarre Disease
Cavare Disease
加入收藏
周期性麻痹，也称为家族性复发性麻痹，与甲状腺毒性和低钾性周期性麻痹有关，类型1。与周期性麻痹有关的重要基因是TBC1D24（TBC1域家族成员24），其相关通路/超级通路包括心传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下提到了拉莫三嗪和双氯芬酸胺。附属组织包括骨骼肌和甲状腺，相关表型是呼吸系统。
查看原文 参与反馈
相关ID：
ICD11：577112387
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
