Periodic Fever, Familial, Autosomal Dominant (FPF)

常染色体显性家族性周期发热症(来自ICD-11)

别称:

Familial Hibernian Fever

Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome

Traps

Tumor Necrosis Factor Receptor 1 Associated Periodic Syndrome

Tnf Receptor 1-Associated Periodic Syndrome

Autosomal Dominant Familial Periodic Fever

Fpf

Tnf Receptor-Associated Periodic Fever Syndrome

Tnf Receptor-Associated Periodic Syndrome

Hibernian Fever, Familial

Periodic Fever, Familial

Familial Periodic Fever

Traps Syndrome

Fhf

Tumor Necrosis Factor Receptor 1-Associated Periodic Syndrome

Tnf Receptor Associated Periodic Syndrome

Fever, Periodic, Familial

Caledonian Fever

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

周期性发热，家族性，常染色体显性，也称为家族性冬眠热，与支气管扩张和皮疹有关。与周期性发热，家族性，常染色体显性相关的基因是TNFRSF1A（肿瘤坏死因子受体超家族成员1A），其相关通路/超通路包括先天性免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下提到了秋水仙碱和药物溶液。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为腹痛和肌肉痛。

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