Prader-Willi Syndrome (PWS)

Prader-Willi综合征(来自ICD-11)
别称:
Prader-Labhart-Willi Syndrome
Prader-Willi Syndrome Due to Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 15
Prader-Willi Syndrome Due to Imprinting Mutation
Prader-Willi Syndrome Due to Translocation
Willi-Prader Syndrome
Pws
Prader Willi Syndrome
Upd(15)mat
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
普拉德-威利综合症,又称普拉德-拉巴特-威利综合症,与沙夫-杨综合症和安吉曼综合症有关。与普拉德-威利综合症有关的重要基因是MAGEL2(MAGE家族成员L2),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安吉曼综合症。在该疾病的背景下提到了利拉鲁肽和胰岛素。附属组织包括垂体和皮肤,相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。
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相关ID:
MESH:D011218
ICD11:393773440

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
1-9/100000
66
840
207

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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