Perching Syndrome (PERCHING)

Perching综合征(来自ICD-11)
别称:
Perching
Crisponi/cold-Induced Sweating Syndrome 3, Formerly
Crisponi/cold-Induced Sweating Syndrome 3
Ciss3, Formerly
Ciss3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
攀鸟综合症,又称攀鸟,与klhl7相关的bohring-opitz样和crisponi/冷诱导出汗样重叠综合症和脑积水,先天性1有关。攀鸟综合症的一个重要基因是KLHL7(Kelch Like Family Member 7)。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为吞咽困难和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
3
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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