Precocious Puberty, Central, 1 (CPPB1)

中枢性性早熟症1型(来自ICD-11)
别称:
Cppb1
Central Precocious Puberty 1
Puberty, Precocious, Central, Type 1
Precocious Puberty, Central 1
Centra Precocious Puberty 1
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
早熟,中枢,1,也被称为cppb1,与早熟,中枢,2和正常嗅觉先天性性腺功能减退症有关。与早熟,中枢,1有关的重要基因是KISS1R(KISS1受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。附属组织包括垂体和乳腺,相关表型为脂肪组织。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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5
35
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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暂无相关数据

文献报道

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