Papillon-Lefevre Syndrome (PALS)

Papillon-Lefevre综合征(来自ICD-11)
别称:
Papillon-Lefèvre Syndrome
Papillon-Lefevre Disease
Pls
Keratosis Palmoplantar-Periodontopathy Syndrome
Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia
Pals
Keratosis Palmoplantar-Periodontopathy
Papillon Lefevre Syndrome
Papillon-Lefvre Syndrome
Palsy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Papillon-Lefevre Syndrome, also known as papillon-lefèvre syndrome, is related to periodontitis and periodontosis. An important gene associated with Papillon-Lefevre Syndrome is CTSC (Cathepsin C), and among its related pathways/superpathways are Innate Immune System and Defensins. The drugs Levodopa and Acetaminophen have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include skin and bone marrow, and related phenotypes are abnormality of the dentition and palmoplantar keratoderma.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/1000000
23
204
49

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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