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中文Popliteal Pterygium Syndrome (PPS)
腘翼状胬肉综合征(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Popliteal Pterygium Syndrome
Facio-Genito-Popliteal Syndrome
Popliteal Web Syndrome
Pps
Cleft Lip/palate, Paramedian Mucous Cysts of the Lower Lip, Popliteal Pterygium, Digital and Genital Anomalies
Faciogenitopopliteal Syndrome
Popliteal Pterygium Syndrome 1
Popliteal Pterygium
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膝关节蹼状发育不良，又称常染色体显性膝关节蹼状发育不良，与范德华综合征1和鳃裂畸形有关。膝关节蹼状发育不良相关的重要基因是IRF6（干扰素调节因子6），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Wnt / Hedgehog / Notch通路。附属组织包括皮肤和子宫，相关表型包括关节僵硬和腭裂。
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MALACARDS
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